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一.什么是侏儒症?

侏儒症又称矮小症,指小儿身长较正常小儿低30%者,可由许多原因引起。
二.小儿侏儒症的常见病因:
1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。
2.染色体异常如先天性愚型(21一三体),猫叫综合症(5一短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。
3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。
4.内分泌障碍如垂体性侏儒症,甲状腺功能减退(克汀病)。
5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。
6.家族性矮小症和原发性佚孺症,体质性生长发有延缓或青春期延迟。
7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
软骨营养不良:为染色体显性遗传,主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍,而影响骨的长度,使骨胳变粗而不增长,患儿四肢粗短,但躯干校长,所以上半身的长度大于下半身,垂手不过髋关节,手指粗短,各指平齐,鼻梁低下,头围较大,前额突出,腹突出,腰椎前凸,臀后凸显著,智能正常。长骨的X线检查见长骨短,弯曲度增大,两端膨大。
先天性愚型:又称唐氏综合症,是常染色体异常所致。患儿常矮小,伴有特殊面容和智能落后,病儿鼻梁低下,两眼距宽,两眼外纰向外上,口半张,常伸舌口外,手掌纹常通贯,小指短而向内弯曲,有时伴有先天性心脏病,染色体分析可确定诊断。
粘多糖病:由先天性粘多糖代谢障碍,使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。初生时正常。从6个月至2岁时开始出现症状,患儿身材较矮,进行性智力低下,皮 肤粗厚,毛发干,眼距宽、鼻梁下陷,舌大,常伴有听力障碍,肝脾肿大,头大且方,手指粗而短。X线检查可见全身骨胳骨化过度,蝶鞍扩大,颅缝闭合过早,肋骨的近端窄而远端宽,形如飘带。患儿尿中粘多糖增加。
肾小管性酸中毒:是先天性或后天性肾小管功能障碍,引起小儿生长发育迟缓,同时多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等。X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变,肾区钙化影,血液生化示高氯性代谢性酸中毒,血钾偏低,尿液多呈碱性或中性。
克汀病 为先天性甲状腺功能低下或缺如,俗称呆小症(详见内分泌病,甲状腺功能减退症)。
家族性矮小体型 与家族的体格型式有关,身长虽有一定程度不足,但其生长率、骨和牙的发育、性成熟均正常,无任何内分泌功能异常的表现。
三.侏儒症的防治

主要根据原发疾病而定,这里主要介绍克汀病的防治。对甲状腺肿流行区应供应碘化食盐,可降低发病率,对甲状腺肿妇女,尤其在孕期应多吃含碘食物。
一旦发现此症时,应及时应用甲状腺片治疗。开始治疗时先用小量,每日10~30毫克,以后每隔1~2周逐渐加量,并随年龄而增加至应有的维持量,小于1岁每日30毫克, 1~3岁每日 60-90毫克,4~6岁每日90~120毫克,7~12岁每日 120~180毫克,大于10岁每日180~240毫克,同时还须给予维生素B、G、鱼肝油和钙剂等。患儿经治疗后2~3周可见反应灵活,食量增加,便秘减轻,粘液性水肿消失,2-3个月后见生长发育加速。如在治疗过程中出现兴奋、多汗、明显消瘦、腹痛、腹泻等症状时,表示剂量过大,可酌情减量。早期诊断和早期治疗很重要,如果治疗开始过晚或剂量不足,对智能发育影响很大。

 

 

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